La terapia genica è efficace per curare la Beta talassemia, soprattutto nei pazienti più giovani. Uno studio del San Raffaele di Milano in collaborazione con Telethon, pubblicato su Nature Medicine, su nove soggetti di diversa età – tre adulti sopra i trent’anni, tre adolescenti e tre bambini sotto i sei anni – tutti con forme di beta talassemia gravi e dipendenti dalle trasfusioni, ha permesso di ottenere in tre dei quattro pazienti più giovani la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue. Mentre nei tre pazienti adulti si è ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza.
I RISULTATI • Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo. La sperimentazione è il frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics.
I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di terapia genica simile a quella già impiegata all’SR-Tiget per altre malattie rare del sangue, come ADA-SCID (il cui trattamento è diventato il primo farmaco salva-vita di terapia genica approvato al mondo), la leucodistrofia metacromatica (MLD) e la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS).
LA DIFFUSIONE • La beta talassemia è una malattia genetica del sangue molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre settemila pazienti solo in Italia. E’ causata da una mutazione del gene che incide nel funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. Nelle mutazioni più gravi i pazienti per sopravvivere devono ricorrere a frequenti trasfusioni, con una riduzione drammatica della qualità della vita, o al trapianto di midollo osseo da donatore.
LA RICERCA • Lo studio, con il coordinamento clinico della dottoressa Sarah Marktel, ha un protocollo che prevede innanzitutto la raccolta delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti. I ricercatori hanno inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina, utilizzando un virus della stessa famiglia dell’HIV, svuotato del suo contenuto infettivo e trasformato in vero e proprio mezzo di trasporto per la terapia. Infine le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo. A distanza di oltre un anno dal trattamento (i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi tre anni fa) la terapia risulta sicura ed efficace. Advise buy ivermectin uk online .
