È a Milano l’unico punto di riferimento in Italia per la Distrofia Miotonica, FMM- Fondazione Malattie Miotoniche, che comunica nuovi progetti di ricerca attorno a una patologia rara, che colpisce principalmente l’apparato muscolo-scheletrico e quello cardiaco. «Le Distrofie Miotoniche sono di due tipi: Distrofia Miotonica di tipo 1 DM1, o malattia di Steinert, e la Distrofia Miotonica di tipo 2 DM2 (meno comune). Vogliamo favorire l’informazione sulla DM1 incrementando la consapevolezza della malattia e anche sulle sue conseguenze sociali» – spiega a Mi-Tomorrow Giovanni Meola, medico neurologo e Presidente Fondazione Malattie Miotoniche, che opera all’interno della Casa di Cura Igea di Milano. Sul sito fondazionemalattiemiotoniche.org è possibile informarsi sulla patologia e su come sostenere la ricerca.
Distrofia Miotonica, Giovanni Meola, presidente FMM: «Progressi nel campo della terapia genetica»
Di che malattie si tratta?
«Le distrofie miotoniche sono patologie rare ereditarie caratterizzate da una progressiva perdita di forza e massa muscolare (distrofia) associata alla presenza del fenomeno miotonico, difficoltà a rilasciare la mano ad esempio dopo una stretta, difficoltà nel parlare e nella deglutizione, a manipolare gli oggetti e difficoltà di deambulazione».
Quante persone ne soffrono?
«In Italia vi sono circa 10mila malati affetti da DM1. In Lombardia, essendo la regione più popolata di Italia, è molto probabile che vi siano almeno 2mila malati, a Milano abbiamo non meno di 500 malati. La patologia a volte non è diagnosticata».
A che punto è la ricerca scientifica?
«Nelle ultime due decadi ci sono stati dei progressi. Una casa farmaceutica americana sta conducendo una sperimentazione che ha raggiunto importanti risultati. Queste prime cure hanno permesso una riduzione della miotonia, l’aumento della forza muscolare e della mobilità e una riduzione del Rna tossico con un miglioramento della spliceopatia. Una terapia genetica fondamentale e di grande aiuto per tutte le persone che vivono questa condizione».
Obiettivi futuri?
«La Fondazione incrementerà il sostegno a ricerche di base volte a identificare sempre meglio le cause patomolecolari della malattia per arrivare allo sviluppo di biomarcatori specifici e di una terapia genica efficace e duratura che possa debellare questa patologia rara e invalidante».
