Anche se vengono chiamate malattie rare, l’attenzione verso le cure e verso soprattutto la diagnosi precoce deve essere alta come tutte le patologie considerate più comuni. Nel 2001 è stata istituita la Rete Nazionale delle Malattie Rare, integrata poi nel 2023 con l’approvazione della Conferenza Stato-Regioni l’ultimo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, che interviene sulla prevenzione primaria, diagnosi, percorsi assistenziali, ricerca e formazione. Per avvicinarci alla Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, che cade il prossimo 28 febbraio, Mi-Tomorrow ha chiesto qualcosa in più a due medici specialisti dell’Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta.
Malattie rare: come affrontarle
«Per l’aspettativa di vita in molti casi la diagnosi precoce è fondamentale»
Davide Pareyson, direttore SC Malattie Neurologiche Rare
Quando si definisce una “malattia rara” e perché è importante parlarne?
«In Europa si definisce rara una malattia che colpisce meno di un individuo ogni 2mila abitanti; considerate singolarmente sono dunque patologie decisamente infrequenti, ma dal momento che ne conosciamo circa 8mila collettivamente le malattie rare costituiscono un fenomeno molto rilevante: si pensa infatti che ne sia affetto il 5% della popolazione mondiale».
Si può definire un’aspettativa di vita?
«Le malattie rare sono molto eterogenee e diverse tra loro. Purtroppo le malattie neurologiche rare sono tra le più gravi, ma in molti casi l’aspettativa di vita non è ridotta pur in presenza di disabilità anche considerevoli; fortunatamente la nostra capacità di assistenza e cura migliora sempre più e alcune malattie in precedenza fatali si sono trasformate in malattie croniche ma trattabili. La diagnosi precoce in questi casi è fondamentale».
Quali sono i numeri in Italia e in particolare in Lombardia?
«Si stima che in Italia ci siano oltre 1 milione di malati rari di cui, rispettando le proporzioni, oltre 165mila in Lombardia. Se poi consideriamo i caregiver e i familiari che ruotano intorno al malato raro (ricordiamo anche che oltre il 70% delle malattie rare è su base genetica) i numeri della popolazione coinvolta sono decisamente maggiori. Molti poi sono i malati rari che vengono in Lombardia a farsi curare da altre Regioni».
A che punto è la ricerca scientifica?
«Sono stati compiuti notevoli passi avanti, è migliorata la nostra capacità di fare diagnosi e per un numero crescente di malattie genetiche e autoimmuni è ora possibile una terapia efficace: ad esempio possiamo spegnere o regolare l’espressione di geni malattia in malattie ereditarie un tempo inesorabilmente progressive, quali l’atrofia muscolare spinale dei bambini o la neuropatia da amiloidosi negli adulti».
«Importante creare una rete di operatori che affianchi la famiglia nel percorso di cura»
Isabella Moroni, Neuropsichiatra Infantile
Quali sono i numeri in Lombardia, per i bambini?
«In Lombardia consideriamo almeno 10mila pazienti di età tra 0 e 18 anni. Di questi la maggior parte è affetta da malattie di competenza neurologica che causano compromissione dello sviluppo cerebrale, malformazioni sindromiche, alterazioni dei muscoli e dei nervi, determinando disabilità sin dall’infanzia. Sono in prevalenza su base genetica, quindi è fondamentale fornire alla famiglia una diagnosi precisa».
Ci sono alcune di queste malattie che si possono definire più gravi di altre?
«Sono quelle che causano sin dall’età pediatrica compromissione motoria progressiva o deterioramento delle funzioni intellettive, che determinano coinvolgimento di altri organi oltre al sistema nervoso centrale e periferico, come cuore, fegato, reni o apparato osteoarticolare. Sono malattie in cui è necessario l’impegno di numerosi specialisti per il trattamento e il monitoraggio delle complicanze nel tempo».
In Italia è possibile oggi effettuare uno screening neonatale per riconoscere una malattia rara?
«È possibile per quelle in cui esistono test diagnostici sicuri e trattamenti da iniziare tempestivamente. Recentemente è stato ampliato il numero di malattie rare incluse nello screening neonatale Nazionale e si sta attivamente lavorando per ottenere ulteriore ampliamento ad alcune patologie neurologiche a esordio infantile anche con “progetti pilota” in corso in Lombardia».
Come comportarsi dopo la diagnosi?
«Anche quando non è ancora disponibile una terapia specifica è fondamentale la presa in carico complessiva che garantisca i trattamenti più adeguati secondo le necessità del bambino creando una rete di operatori che affianchi la famiglia nel percorso di cura. Ed è importante comunicare sempre in modo chiaro e realistico i progressi della ricerca scientifica su possibili nuovi trattamenti».
