Una nuova ricerca italiana fa luce sui mistero di una patologia molto invasiva, la leucemia mieloide cronica atipica. Ancora oggi esistono tumori la cui origine rimane misteriosa e ciò impedisce lo sviluppo di strategie terapeutiche efficaci.
Per i pazienti con questo tipo di leucemia (circa 200 nuovi casi in Italia ogni anno) la prognosi attualmente è estremamente severa, con una sopravvivenza che in genere non supera i due o tre anni dalla diagnosi e senza terapie efficaci a contrastarne la crescita.
Passi avanti. Un grosso passo avanti è stato compiuto grazie alla scoperta effettuata dal un team coordinato Rocco Piazza, docente di Ematologia alla facoltà di Medicina dell’università di Milano-Bicocca, e Carlo Gambacorti-Passerini, docente di Ematologia nella stessa facoltà e direttore del reparto di Ematologia dell’ospedale San Gerardo di Monza.
Grazie all’utilizzo di tecnologie avanzate, come il sequenziamento dell’intero genoma e l’uso di una nuova tecnica conosciuta come Crispr-Cas9, in grado di modificare selettivamente un determinato gene, è possibile caratterizzare il ruolo di un gene, noto come Etnk1, precedentemente identificato per la prima volta nel 2015 dallo stesso team dell’ateneo milanese, e coinvolto nella patologia fin dalle sue fasi più precoci.
Ora è stato identificato il meccanismo con cui la mutazione del gene causa la leucemia. I risultati di questo lavoro, condotto sotto il patrocinio della Fondazione italiana per la ricerca sul cancro e dell’associazione “Antonio Castelnuovo”, sono stati pubblicato sull’autorevole rivista “Nature Communications”.
Nuova ricerca. «In passato eravamo riusciti a identificare specifiche mutazioni a carico del gene Etnk1 – spiega Piazza – ma il loro ruolo nel processo di sviluppo del tumore ci era oscuro. Dopo quattro anni di lavoro siamo riusciti finalmente a ricostruire il meccanismo oncogenico delle stesse, arrivando a capire come le mutazioni causino una ridotta produzione di un piccolo metabolita, noto come fosfoetanolamina, in grado di controllare l’attività del mitocondrio, il “motore” delle nostre cellule, agendo come un freno sulla sua attività».
Proseguono i ricercatori: «Le ripercussioni terapeutiche sono possibili. Abbiamo già iniziato a lavorare a nuovi esperimenti che speriamo ci consentano di ripristinare il freno molecolare andato perso a causa delle mutazioni del gene. Questo freno ha dimostrato di funzionare in cellule leucemiche in coltura, adesso speriamo di poterlo dimostrare a breve in vivo e nei pazienti».
